Медики подчёркивают, что большинство орфанных болезней связаны с генетическими нарушениями.
Источник:
В Тюменской области проживает свыше 150 человек с орфанными, то есть крайне редкими заболеваниями. Их число ежегодно растёт: только за последний период было выявлено 26 новых носителей таких недугов.
Источник:
«Чаще всего в 2025 году устанавливался диагноз идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура — у 11 пациентов», — сообщила Ольга Степнова, начальник управления правового и документационного обеспечения областного департамента здравоохранения.
Назвать диагнозы остальных 15 пациентов она отказалась. «Так как выявлено всего 26 пациентов при количестве орфанных (очень редких) заболеваний в перечне — 17, данные не могут быть предоставлены, так как возрастает риск идентификации пациентов», — уточнила Степнова. Почему информация именно о пурпуре стала доступной, в департаменте не пояснили.
Каждое из редких заболеваний имеет специфические проявления:
- Галактоземия — наследственный недуг, при котором организм не способен перерабатывать галактозу, содержащуюся в молочных продуктах.
- Порфирию, или «вампиризм», характеризует непереносимость солнечного света. Из-за нарушения пигментного обмена под воздействием солнца распадается гемоглобин, что ведёт к повреждениям кожи.
- Болезнь Вильсона, приводящую к поражениям нервной системы и внутренних органов, можно распознать по характерному кольцу в глазу, образующемуся из-за отложений меди.
- При болезни Фарби наблюдается помутнение роговицы в виде завитков, снижение слуха и головокружение; заболевание прогрессирует и иногда вызывает полную потерю зрения.
Среди других редких патологий в регионе встречается буллёзный эпидермолиз, при котором кожа становится хрупкой и покрывается пузырями и ранами.
