Анализ ДНК способен предоставить информацию о генетических особенностях человека. Подобные исследования выполняются в специализированных лабораториях.
В Тюменской области зарегистрировано несколько сотен пациентов с редкими заболеваниями, причём почти половина из них — дети. В минувшем году здесь был зафиксирован случай рождения младенца с неопределённым полом. О других обнаруженных генетических отклонениях у новорождённых сообщили в профильном департаменте.
«В 2025 году родились пять детей с редкими заболеваниями, среди которых — фенилкетонурия, муковисцидоз, дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы, изовалерияновая ацидурия», — сообщили в департаменте здравоохранения Тюменской области.
Фенилкетонурия — расстройство метаболизма аминокислот, ведущее к развитию синдрома умственной отсталости.
Муковисцидоз — нарушение функций слизистых оболочек, вызывающее хронические проблемы с лёгкими, поджелудочной железой, кишечником и другими органами.
Дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы — неспособность организма расщеплять жиры для получения энергии, что провоцирует гипогликемические кризы, судороги и может привести к коме.
Изовалерияновая ацидурия — нарушение обмена аминокислот, вызывающее метаболические кризы с такими симптомами, как рвота, судороги и вялость.
Первый скрининг, проводимый на ранних сроках беременности, позволяет выявить возможные отклонения в здоровье плода. Это исследование направлено на определение группы риска по развитию врождённых пороков. Оно включает два этапа: ультразвуковое исследование, которое выявляет анатомические аномалии, и биохимический анализ.
Венозную кровь у матери берут сразу после выполнения УЗИ. Биохимическое исследование помогает определить высокий риск хромосомных аномалий у плода, например синдрома Дауна — наиболее часто встречающейся генетической патологии.
Медики рекомендуют беременным встать на учёт до 13 недель. Это даёт возможность пройти обследование по полису обязательного медицинского страхования и выявить возможные противопоказания для вынашивания.
